MÁS ESFUERZOS MITO

Red de Padres Valientes

Courageous Parents Network (CPN) es una organización sin fines de lucro 501(c)(3) y una plataforma digital que desarrolla y publica recursos para ayudar a los padres y proveedores que cuidan a niños gravemente enfermos a entenderse mutuamente; comunicarse de manera más efectiva; tomen decisiones juntos y, al hacerlo, cambien y mejoren las experiencias del paciente, la familia y el proveedor.  

  • Más de 500 videos y podcasts de familias y proveedores que discuten una amplia gama de temas, desde el diagnóstico hasta el cuidado familiar, la planificación anticipada del cuidado y el duelo.

  • Guías descargables para ayudar a las familias a navegar el "sistema" de atención y las decisiones importantes; podcasts; módulos seleccionados sobre temas de particular interés; y un blog

  • Portal de proveedores , una sección de CPN que incluye contenido sobre las mejores prácticas en comunicación y toma de decisiones compartida, y una herramienta de búsqueda de video para una identificación fácil y conveniente de materiales para compartir con pacientes y colegas.

Escuchar, Reflexionar, Sanar

Mary-Frances Garber, MS, CGC es consejera genética licenciada. Su asesoramiento pretende complementar el asesoramiento genético más tradicional que se ofrece en los centros médicos. Su atención se centra en las respuestas emocionales que los pacientes y sus parejas pueden tener después de diversas preocupaciones genéticas obstétricas, pediátricas o adultas.

Cada persona es única en la forma en que responde a estos problemas. El asesoramiento genético de apoyo puede implicar una visita única o varias sesiones, lo que sea necesario para iniciar la curación y seguir adelante. Los pacientes son atendidos en un consultorio privado en Needham, Massachusetts o a través de una plataforma de telemedicina compatible con HIPAA.

 

Proyecto de hermanos raros

Una exploración de lo que significa tener un hermano con una enfermedad potencialmente mortal.

Cuando un niño de la familia tiene una enfermedad rara y potencialmente mortal, toda la familia se ve afectada, especialmente los hermanos y hermanas del niño. Estos hermanos tienen sentimientos profundos, preguntas, preocupaciones. Su experiencia es única y, a menudo, se sienten diferentes y aislados de sus compañeros. También están orgullosos, dedicados y aman a su hermano que está enfermo. Y pueden ser sabios más allá de sus años.

NORD Programa de relevo para cuidadores


A través del programa, NORD brindará asistencia financiera a los cuidadores elegibles cubriendo hasta $500 anuales para que se pueda asegurar un cuidador de relevo para cuidar a un ser querido.

Mitoacción 

La misión de MitoAction es mejorar la calidad de vida de los niños, adultos y familias que viven con enfermedades mitocondriales a través del apoyo, la educación, la divulgación, la promoción, las iniciativas de investigación clínica y la concesión de deseos para los niños afectados por enfermedades mitocondriales.

mitocanada 

La única organización de Canadá centrada en el paciente para los trastornos mitocondriales. Activo en comunidades de todo el país, nuestra misión es mejorar el tratamiento, la calidad de vida y las perspectivas a largo plazo para todas las personas afectadas por la enfermedad mitocondrial. MitoCanada, a través de una mayor conciencia pública, busca promover el diagnóstico temprano, la educación de pacientes y médicos, y financiar avances en nuevos tratamientos hasta que se encuentre una cura.

La Fundación Champ 

La misión de Champ Foundation es apoyar la investigación para encontrar un tratamiento y una cura para SLSMDS (síndrome de Pearson, KSS, CPEO).

Curar ECHS1 

La misión de Cure ECHS1 es financiar la investigación de terapia génica ECHS1 en UT Southwestern Medical Center en Dallas, Texas. Como no hay cura ni tratamiento para la enfermedad de nuestros hijos,  terapia de genes  es la única oportunidad para varias enfermedades genéticas raras, como el síndrome similar a ECHS1 Leigh.  

la lampara de dafne 

A través de la ayuda financiera y la promoción, la organización busca mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades mejorando su acceso a medicamentos recetados, vitaminas, suplementos, aparatos ortopédicos y dispositivos de movilidad.

Fundación NUBPL 

La misión de la fundación NUBPL es crear conciencia y financiar la investigación para el desarrollo de tratamientos que salven vidas y una cura para NUBPL.

Artículo: Duelo para principiantes: 5 cosas que debe saber sobre la pérdida de procesamiento

Artículo de NPR que esperamos sea reconfortante para quienes se enfrentan al duelo y la pérdida.

Podcast Érase una vez un gen

 

Este es un podcast que explora el mundo de la crianza de niños con discapacidades y trastornos genéticos raros. La anfitriona, Effie Parks, comparte su propia historia personal sobre la crianza de un niño con el síndrome CTNNB1, mientras trata de encontrar el libro de reglas inexistente para criar a un niño tan especial. Este podcast presenta entrevistas con otros padres, terapeutas, médicos y cualquier otra persona que quiera compartir su historia.


 

Nuestro objetivo es retrasar la progresión del síndrome de C12orf65 Leigh mientras trabajamos para encontrar una cura para Jaxson y las generaciones futuras. La terapia génica parece ser un tratamiento prometedor para prolongar la vida del síndrome de Leigh (C12orf65). El campo de la terapia génica ha experimentado avances notables en los últimos años y ofrece una promesa increíble para enfermedades genéticas raras como el síndrome de Leigh C12orf65.