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ACERCA DE  Síndrome de Leigh

¿Qué es el síndrome de Leigh?

El síndrome de Leigh, también conocido como enfermedad de Leigh, es un trastorno mitocondrial que afecta principalmente a niños menores de diez años.  Es un trastorno neurológico grave que a menudo afecta el desarrollo de la movilidad, la postura y las capacidades mentales de los niños, y estas capacidades se pierden ocasionalmente después de un período de crecimiento aparentemente normal.  El síndrome de Leigh es causado por una variedad de errores genéticos (mutaciones).

¿A quién afecta?

El síndrome de Leigh afecta aproximadamente a 1 de cada 77 000 nacidos vivos, y los síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida.  Aunque es extremadamente inusual, algunas personas pueden no mostrar síntomas hasta que están en los primeros años de la edad adulta, mientras que otras pueden mostrarlos gradualmente durante la infancia.

¿Cuáles son las características clínicas?

  Al principio de la vida, los síntomas de LS son generalmente inespecíficos y pueden confundirse con una variedad de otras enfermedades pediátricas (tanto trastornos neurológicos como no neurológicos).  La baja habilidad para succionar, la pérdida de apetito y los vómitos frecuentes son algunos de los signos que pueden conducir a un aumento de peso deficiente (retraso en el crecimiento).  Los niños con problemas de control de la cabeza y episodios de irritación inexplicable son comunes en los niños pequeños.  También pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo.

La regresión gradual del desarrollo es uno de los síntomas característicos del síndrome de Leigh (pérdida de habilidades). Cualquier habilidad intelectual y física previamente adquirida puede perderse, particularmente cuando los jóvenes están enfermos con enfermedades infantiles leves como virus estomacales o tos y resfriados.  El trastorno del movimiento es otro signo diagnóstico.  La distonía (rigidez de movimiento), la ataxia (problemas para coordinar el movimiento) y la dificultad para articular palabras son solo algunos ejemplos.

Los cambios en los ganglios basales y/o el tronco del encéfalo deben acompañar a estas anomalías del movimiento.  Los niveles anormalmente altos de ácido láctico en la sangre, el cerebro y/u otros tejidos del cuerpo se conocen como

 

El síndrome de Leigh se caracteriza por niveles anormalmente altos de ácido láctico en la sangre, el cerebro y otros tejidos corporales. Cualquier niño que presente estas características debe ser enviado a un neurólogo pediátrico para la confirmación del diagnóstico.

Además de las características definitorias enumeradas anteriormente, el LS puede afectar una variedad de sistemas, aunque no todos los síntomas están presentes en todos los pacientes.  Los siguientes son algunos ejemplos (de ninguna manera exhaustivos). 

La debilidad generalizada, la falta de tono muscular (hipotonía), la torpeza, los temblores y los espasmos musculares son problemas neurológicos.  El desarrollo del sistema nervioso se retrasa con frecuencia y el deterioro intelectual está muy extendido. Los problemas respiratorios pueden variar de leves a graves. Apnea (cese temporal de la respiración espontánea), disnea (dificultad para respirar), hiperventilación (respiración anormalmente rápida) y/o patrones de respiración anormales son ejemplos de trastornos respiratorios.  Nistagmo (movimientos oculares anormalmente rápidos), estrabismo (bizcos), oftalmoplejía (parálisis de  músculos oculares particulares), atrofia óptica (degeneración de los nervios oculares) y/o deterioro de la visión que conduce a la ceguera son todos  Ejemplos de dificultades visuales. Los trastornos cardíacos son extremadamente raros, sin embargo, pueden incluir músculo cardíaco anormal o expansión de fibra.  El reflujo, los vómitos, las molestias abdominales, la gastritis, la diarrea y el estreñimiento son problemas gastrointestinales típicos.

Los síntomas del síndrome de Leigh de inicio en adultos (una variante muy rara de la afección) generalmente aparecen durante la adolescencia o la edad adulta temprana.  En esta versión de la enfermedad, las anomalías neurológicas relacionadas con la enfermedad progresan lentamente.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico suele sugerirse por patrones específicos de afectación cerebral en una resonancia magnética, así como por signos clínicos típicos. La punción lumbar (recolección de líquido cefalorraquídeo) también puede ser útil para verificar un déficit de la función mitocondrial (aumento del lactato en el líquido cefalorraquídeo) y descartar otros problemas médicos.  La biopsia muscular, aunque menos común en estos días, puede ser útil para verificar que la función mitocondrial es incorrecta y para dirigir más pruebas genéticas precisas.

¿Qué causa el síndrome de Leigh?

Las mutaciones genéticas en aproximadamente más de 100 genes distintos pueden causar LS.  Los genes nucleares (los que se encuentran en el ADN nuclear) y los genes mitocondriales son ejemplos de estos (dentro del ADNmt)

La vía de producción de energía mitocondrial se ve interrumpida por todas las mutaciones.  Una de las funciones clave de las mitocondrias es transformar la energía de los alimentos (carbohidratos y lípidos) en una forma que la célula pueda utilizar.  La cadena de energía (complejo I a V) se compone de cinco complejos de proteínas que se requieren para este proceso de conversión de energía.  Las proteínas que forman estos complejos o cómo se juntan se ven afectadas por muchas de las variantes genéticas que causan el síndrome de Leigh.

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