ACERCA DE Mito
ĀæQuĆ© es la enfermedad mitocondrial y quĆ© la causa?
Las mitocondrias son la ācentral elĆ©ctricaā de las cĆ©lulas que producen el 90% de la energĆa necesaria para mantener la vida. En los trastornos mitocondriales, la capacidad de las mitocondrias para convertir los alimentos y el oxĆgeno en energĆa se ve afectada debido a una mutaciĆ³n genĆ©tica en el ADN. Todos tenemos dos tipos de ADN en nuestro cuerpo. El ADN nuclear se encuentra en el nĆŗcleo de la cĆ©lula y se hereda tanto de nuestra madre como de nuestro padre. Las mitocondrias tambiĆ©n tienen ADN, heredado de las madres. Debido a que ambos tipos de ADN son responsables de la estructura y funciĆ³n de las mitocondrias, las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar trastornos mitocondriales. Las mutaciones se pueden heredar de los padres o pueden ocurrir aleatoriamente en un niƱo, llamadas mutaciones de novo.
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ĀæCuales son los sintomas?
Las partes del cuerpo que tienden a verse mĆ”s afectadas son aquellas que necesitan mĆ”s energĆa, como el corazĆ³n, el cerebro, los mĆŗsculos y el tracto gastrointestinal. Los sĆntomas pueden variar desde la fatiga y la intolerancia al ejercicio hasta un crecimiento deficiente, debilidad muscular, retrasos en el desarrollo, pĆ©rdida de la visiĆ³n o la audiciĆ³n, derrame cerebral, convulsiones, insuficiencia cardĆaca, diabetes e insuficiencia renal. Los sĆntomas pueden aparecer al nacer o pueden no aparecer hasta la edad adulta. La enfermedad mitocondrial puede progresar rĆ”pidamente y puede ser grave o puede permanecer estable y bien controlada durante aƱos. No existen curas para las enfermedades mitocondriales, pero el tratamiento puede ayudar a reducir los sĆntomas o retardar el deterioro de la salud.
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ĀæCĆ³mo se diagnostica?
Debido a que las enfermedades mitocondriales afectan a tantos Ć³rganos diferentes y los pacientes presentan muchos sĆntomas diferentes, la enfermedad mitocondrial puede ser difĆcil de diagnosticar. Actualmente no existe ningĆŗn medio fiable y consistente de diagnĆ³stico. Esta es la razĆ³n por la que la derivaciĆ³n a un centro mĆ©dico con mĆ©dicos que se especializan en estas enfermedades es fundamental para hacer el diagnĆ³stico.